لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
فرمت فایل word و قابل ویرایش و پرینت
تعداد صفحات: 20
تالاسمى چیست ؟
تالاسمى نام گروهى از اختلالات خونى ژنتیک است. براى این که بفهمیم، تالاسمى چگونه بر روى بدن تأثیر مى گذارد بهتر است ابتدا در مورد چگونگى ساخته شدن خون، اطلاعات مختصرى کسب کنیم. هموگلوبین که مسئولیت حمل اکسیژن را بر عهده دارد جزیى از سلول هاى قرمز خون است. این ترکیب از 2 پروتئین متفاوت به نام هاى آلفا و بتا تشکیل شده است. اگر بدن هر کدام از این پروتئین ها را به قدر کافى تولید نکند، سلول هاى قرمز خونى درست عمل نکرده و نمى توانند به قدر کافى اکسیژن حمل کنند. در نتیجه این امر، کم خونى از دوران کودکى آغاز شده و تا پایان زندگى ادامه مى یابد. از آنجایى که تالاسمى داراى انواع مختلفى است و هر کدام از آنها تأثیرات به خصوصى را بر روى بدن مى گذارند، شناخت تفاوت هاى هر کدام از انواع تالاسمى اهمیت خاصى مى یابد.
تالاسمى نوع آلفا
افرادى که هموگلوبین آنها به قدر کافى پروتئین آلفا تولید نمى کند، به تالاسمى آلفا مبتلا هستند. این اختلال خونى بیشتر در مناطق آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیاى جنوبى، جنوب چین و ندرتاً در مناطق مدیترانه اى مشاهده مى شود.
چهار نوع تالاسمى آلفا وجود دارد که به ترتیب تأثیرات خفیف تا شدیدى بر روى بدن مى گذارند:
- حالت حمل کننده غیرفعال : این نوع از تالاسمى مشکلى براى سلامت افراد ایجاد نمى کند زیرا کمبود پروتئین آلفا آنقدر جزیى است که هموگلوبین فعالیت خود را به درستى انجام مى دهد. این نوع تالاسمى به این دلیل «حمل کننده غیرفعال» نامیده مى شود که کشف و اطلاع از چگونگى آن بسیار دشوار است.
- تالاسمى مداوم برگشت پذیر: این تالاسمى نوع غیرعادى «حالت حمل کننده غیرفعال» است که به علت جهش پروتئین آلفاى هموگلوبین به وجود مى آید. این نام بعد از کشف این نوع تالاسمى در منطقه اى از جامائیکا در نظر گرفته شد. معمولاً این نوع تالاسمى به تنهایى نمى تواند مشکلى براى سلامتى ایجاد کند.
- تالاسمى آلفاى خفیف: در این نوع از تالاسمى کمبود پروتئین آلفا شدیدتر است. افراد مبتلا سلول هاى قرمز خونى کوچکتر و کم خونى خفیفى (MILD ANEMI) دارند. اگرچه در بعضى از موارد نیز بیماران فاقد علائم خاصى هستند.
پزشکان اغلب تالاسمى آلفاى خفیف را با کم خونى فقر آهن اشتباه گرفته و جایگزین هاى آهن دار را تجویز مى کنند که هیچ تأثیرى بر کم خونى ناشى از تالاسمى آلفاى خفیف ندارد.
- بیمارى هموگلوبین : کمبود پروتئین آلفا در این نوع از تالاسمى بسیار شدیدتر است به طورى که باعث کم خونى شدید و مشکلات جدى در سلامت فرد مى شود. مشکلاتى مانند: بزرگى بیش از حد طحال، تغییر شکل استخوان ها و خستگى. این نوع تالاسمى به این خاطر بیمارى هموگلوبین نامیده مى شود که سلول هاى قرمز خونى را خراب کرده و عملکردشان را دچار اختلال مى کند.
- تالاسمى مداوم برگشت پذیر نوعH : این نوع از تالاسمى تشدید شده مورد قبلى است. افراد مبتلا از کم خونى شدید و مشکلات فراوان ناشى از بزرگ شدگى طحال و عفونت ویروسى رنج مى برند.
- تالاسمى مداوم برگشت پذیر هوموزیگس : این تالاسمى نوعى از تالاسمى مداوم برگشت پذیر نوع H است. البته مى توان گفت از آن خفیف تر بوده و بیشتر شبیه تالاسمى نوع بیمارى هموگلوبین است.
- تالاسمى آلفاى ماژور: در این حالت هیچ ژنى مربوط به پروتئین آلفا در DNA فرد وجود ندارد. در این صورت هموگلوبین هاى نابهنجارى موجود است. افراد داراى این مشکل قبل از تولد و یا مدت بسیار کوتاهى پس از آن مى میرند. در موارد بسیار نادر امکان تشخیص این مشکل قبل از تولد امکان پذیر است.
تالاسمى نوع بتا
افرادى که هموگلوبین آنها به قدر کافى پروتئین بتا تولید نمى کند، مبتلا به تالاسمى نوع بتا هستند. این تالاسمى در مناطقى چون ایتالیا، یونان، شبه جزیره عربستان، ایران، آفریقا، آسیاى جنوبى و جنوب چین وجود دارد. سه نوع تالاسمى نوع بتا وجود دارد که به ترتیب تأثیرات خفیف تا شدیدى را بر روى سلامت بدن مى گذارند:
تحقیق و بررسی در مورد تالاسمی 18 ص
