سیستم های مخابراتی تلفن همراه

اختصاصی از فایل هلپ سیستم های مخابراتی تلفن همراه دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

فرمت فایل : word(قابل ویرایش)تعداد صفحات25

مخابرات بی سیم در سال 1987 با اختراع تلگراف بی سیم توسط " مارکنی " آغاز شد و اکنون پس از گذشت بیش از یک قرن سومین نسل از سیستم های مخابرات بی سیم یعنی سیستم های مخابرات فردی یا PCS ( Personal Communication System ) پا به عرصه ظهور گذاشته است . اکنون فناوری های مخابرات سیار تا به آنجا پیش رفته است که کاربران این چنین سیستم هایی با استفاده از یک ترمینال دستی کوچک ( Handset ) می توانند با هر ** در هر زمان و هر مکان ، انواع اطلاعات ( صوت ، تصویر ، دیتا ) را مبادله کنند این ارتباط که به صورت سیار است مستلزم دستگاه ها و سیستم هایی می باشد که هم به عنوان گیرنده فعالیت کنند و هم فرستنده .

در کلیه تشکیلاتی که از سیستم های رادیویی سیار بهره برداری می کنند عموما واحدهای سیار نیاز به برقراری ارتباط رادیویی با یک ایستگاه کنترل کننده مرکزی دارند . در این سیستم ها تعدا زیادی کاربر سیار با مرکز ثابت مربوط به خود در تماس هستند و تشکیلات مختلف باید بطور همزمان و بدون ایجاد تداخل با یکدیگر قادر به برقراری تماس مورد نیاز باشند . در این سیستم ها نیاز به آنتن هایی داریم که به صورت همه جهته و در موازات سطح زمین از ایستگاه ثابت ، اطلاعات را پخش و جمع آوری نمایند و آنتن های سیار هم پایه با راندمان مناسب جهت نصب روی واحد سیار باشند . در محیط های شهری امواج رادیویی باید قدرت نفوذ و انتشار از میان ساختمان های مرتفع را داشته باشند . همچنین به دلیل محدودیت در باند های رادویی باید بتوان از باندهای رادویی مشابه در شهرهای مختلف که در فاصله مناسبی از یکدیگر قرار دارند به صورت مکرر استفاده کرد .
در اکثر سیستم های عملی ،جهت برقراری سیستم های عملی جهت برقراری ارتباط مناسب با واحدهای سیار لازم است تا از یک دستگاه رادیویی مرتفع جهت ارسال و دریافت پیام ها استفاده شود ، اما به دلیل عملی نشدن این مسئله غالبا ارتباط بین دفتر مرکزی و ایستگاه رادیویی مورد نیاز از طریق یک واسط صورت می گیرد . در سیستم های سیار چون زمان دریافت پیام مشخص نیست ، معمولا گیرنده ها آماده دریافت پیام هستند . در این راستا باید شبکه ای طراحی شود که تمام نیازهای فوق را بر آورده سازد .

علم رباتیک

اختصاصی از فایل هلپ علم رباتیک دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

فرمت فایل : word(قابل ویرایش)تعداد صفحات27

فهرست مطالب
1- مقدمه ......................................................................... 4
2- روبات چیست؟ ............................................................... 5
3- اهمیت روبات ها ............................................................. 6
4- هدف از ساخت روبات ها .................................................. 6
5- روباتیک چیست؟ ............................................................ 7
6- اجزاء یک سیستم روباتیک ............................................... 7
7- زیر سیستم های اصلی یک روبات ...................................... 8
8- انواع روبات ................................................................. 10
9- مزایای روبات ها ........................................................... 13
10- معایب روبات ها .......................................................... 13
11- روبات هوشمند ........................................................... 13
12- روباتیک و هوش مصنوعی ........................................... 14
13- روبات الگو ............................................................... 16
14- روش های مختلف تعامل روبات با محیط .......................... 17
15- سیر تحول در کنترل روبات ........................................... 18
17- گزارش روبات امدادگر ............................................... 19

مقدمه
براى مطالعه هوش مصنوعى، جالب و مفید، بودن این موجودیت هاى هوشمند
است. هوش مصنوعى محصولات مهم و مؤثر زیادى در مراحل اولیه توسعه اش تولید کرده است. اگر چه هیچ کس نمى تواند آینده را به طور مشخص پیش بینى کند، اما آشکار است که کامپیوتر هایى هوشمند همردیف با انسان، تأثیر بسزایى بر زندگى روزمره و همچنین برآینده خواهد داشت.
در سال ۱۹۵۴ میلادى، عصر روبات ها با ارائه اولین روبات آدم نما از طرف «جرج دوول» (George Devol) شروع شد.
امروزه، ۹۰ درصد روبات ها، روبات هاى صنعتى هستند، یعنى روبات هایى که در کارخانه ها، آزمایشگاه ها، انبارها، نیروگاه ها، بیمارستان ها، و بخش هاى مشابه به کار گرفته مى شوند. در سال هاى قبل، بیشتر روبات هاى صنعتى در کارخانه هاى خودروسازى به کارگرفته مى شدند، ولى امروزه تنها حدود نیمى از روبات هاى موجود در دنیا در کارخانه هاى خودروسازى به کار گرفته مى شوند. مصارف روبات ها در همه ابعاد زندگى انسان به سرعت در حال گسترش است تا کارهاى سخت و خطرناک را به جاى انسان انجام دهند. براى مثال امروزه براى بررسى وضعیت داخلى راکتورها از روبات استفاده مى شود تا تشعشعات رادیواکتیو به انسان ها صدمه نزند. بعدها روبات هاى صنعتى زیادى ساخته شدند و انجمن صنایع روباتیک این تعریف را براى روبات صنعتى ارائه کرد :
« روبات صنعتى یک وسیله چند کاره و با قابلیت برنامه ریزى چند باره است که براى جابه جایى قطعات، مواد، ابزارها با وسایل خاص به وسیله حرکات برنامه ریزى شده، براى انجام کارهاى مختلف استفاده مى شود. »

تحقیق در مورد ارسطو و پیروانش

اختصاصی از فایل هلپ تحقیق در مورد ارسطو و پیروانش دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*

فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)

تعداد صفحه:178

فهرست مطالب:

ارسطو و پیروانش

سعادت ، غایت وجود آدمی

راههای نیل به سعادت

نقد و بررسی انسان کامل ارسطو

دو . هنرهای زیبا به طور کلی

2- کیف شیرین است 

3- کم4 کیلو متر طول دارد

4- اضافه یا نیست پدر است

5-مکان  در لندن است

6- زمان در پس فردا است

7- وضع مریض است

8- جده یا مالک  کت و شلوار پوشیده است

9- فعل  پیانو می نوازد

10- انفعال  مورد عمل واقع شده است در کتاب مابعدالطبیعه مقوله ای که باید مخصوصا

ارسطو مانند دموکریت و افلاطون در ضدیت که با کشف (اتحاد) میان عین و ذهن زمینه سفسطه را از بین ببرد. او سفسطه را معلول می داند و به جنگ علت می رود . او سعی می کند اشتباهات سخنوران ورزیده و آن خطا به گران را که حق را ناحق و ناحق را حق (حقیقت را غیر حقیقت و غیر حقیقت را حقیقت می کردند) روش نماید و میداند که اگر در این راه موفق شود سفسطه گری که مهبول و معلول جریان فوق بود خودبه خود از بین میرود. ارسطو منطق خاص و معروف خود را وضع میکند و میان سخن مستدل یا سخن غیر مستدل و ناصحیح محدود و مرزهای تعیین می کند. البته ارسطو بیان معتقدند که منطق شان علاوه بر کشف اشتباهات اینان بیش ازهر بینش و مکتب دیگر در رد سفسطه موفق بوده اند و بهتر و مفید تر عمل کرده اند.

فلسفه ارسطو بنابر اصل اعلام شده اش که می گوید (ذهن خلاق) است وکلیات را می آفریند در مساله مورد بحث مابه (تعاطی) و (دیاکتیک) معتقد است. این بینش معتقد است که ذهن هیچ آدمی در بدو تولد دارای آگاهی نیست و هیچ چیزی با خود به همراه نمی آورد (برخلاف اصل مثل و تذکار افلاطون ) پس از ذهن خلاق ولی دست خالی نیازمند جهان بیرون (عینی) است. ذهن ادراکات جزئی را از بیرون میگیرد و با استفاده از آنها صورتهای کلی را در خودش می سازد. آنگاه بوسیله همان صورتهای ساخته شده و روابط سازمان یافته میان آنها در مورد عین وجهان خارج به داوری و اصدار احکام می پردازد. پس دانش بشری محصول فعالیت مشترک و فعل و انفعال عین و ذهن است . اتخاذ مسئله (مشارکت) همان طور که گفته شد به آن شرح در مکتب ارسطو تبیین میشود اما مساله (اتحاد) ی که دموکریت و افلاطون در پی آن بودند تا بوسیله آن میان ذهن و خارج یک وحدت عینی برقرار کنند و زمینه را از دست سسفطیان بگیرند در فلسفه ارسطو کنار گذاشته شده بود و همان طور که گفته شد به عوض آن از منطق استفاده شده است . جالب این است نوافلاطونیان نیز تحت تاثیر ارسطو میان مساله (مثل) را از سریر والایی که افلاطون به خاطر معرفی (اتحاد) در آن جایگاه بلند نشانده بود پایین کشیدند و چون به منطق و می ارسطو نیز نقدهایی داشتند، مساله (اتحاد) را با (وحدت وجود) حل کردند که در حالی ارسطو میان اشکال را عمیقتر کردند و استدلال را به خلجانات عشق فروختند.

اما در آینده خواهیم دید که یکی از خلفهای پلوتن لجوجانه در صدد تبیین استدلالی برای اتحاد درآمده است. به هر حال فلسفه ارسطویی خود را نیازمند طرح مساله اتحاد نمی دید تا اینکه ملاصدرا در این اواخر (اتحاد) را با معنای دیگر و در مسیر دیگر و برای اهداف دیگر تحت عنوان (اتحاد عاقل و معقول) بازسازی کرد که شرحش ر اخواهیم دید.

باز هم جالب این است که ملاصدرا نیز متقابلا تحت تاثیر نوافلاطونیان مساله اتحاد را زنده کرده است زیرا پس از قرنها سخن آن خلف پلوتن به او رسید. سخنی که نه نوافلاطونیان می پذیرفتند و نه ارسطوئیان ولی صدرا آن را پرورانید. و یا لکتیک سه جانبه مشائیان مشارکت و تعالی را در میان عین وذهن (دوجانبه) نمی دانند. آنان روح انسانی را ناظر فعال در فعالیت ذهنی می دانند و بدین ترتیب به یک دیالکتیک سه جانبه معتقدند.

آثار ایمان به خدا

اختصاصی از فایل هلپ آثار ایمان به خدا دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

آثار ایمان به خدا

38 صفحه

ایمان به خالق هستی ، در جامعه اسلامی ، برابری و برادری ایجاد می کند.
ایمان به خدای یکتا، تمامی امتیازات پوشالی را در هم می ریزد، همه انسان ها را بنده یک خدا و همه را در برابر قانون یکسان می داند.

با یاد خدا و حاکمیّت قانون الهی بر دلها، مصالح جامعه در اولویّت قرار می گیرد.
فدا کردن مصالح فردی به خاطر جامعه ، زمانی می تواند منطقی باشد که انسان باور کند این فدا شدن ها به هدر نمی رود و خداوند جبران می کند و این باور در سایه ایمان به خدا به دست می آید.
ایمان به خدا همبستگی ملّت ها را به دنبال دارد. بهترین وسیله همبستگی ملّت ها، ایمان به خداست ، همان گونه که بهترین اهرم فشار بر طاغوت ها ایمان و توحید است.
کسی که به خدا ایمان دارد:

احساس عشق ودلگرمی می کند. کسی که می داند تمام کارهای او زیر نظر است وهیچ عملی نابود نمی شود وخریدار تلاش او خداست ، آن هم با قیمت بهشت و رضوان الهی ، و حتّی گاهی بدون تلاش او وتنها به خاطر حسن نیّت ، به او اجر و پاداش مرحمت می کند; چنین شخصی با عشق و دلگرمی زندگی می کند.

تحقیق در مورد اختلالات اتوزومال

اختصاصی از فایل هلپ تحقیق در مورد اختلالات اتوزومال دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*

فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)

تعداد صفحه:23

فهرست مطالب

تریزومی 21

تریزومی

سندرم ترنر XO

سندرم xxy یا ابر مرد

اختلالات کروموزوم های جنسی

سندرم کلاین فلتر

کروموزوم x

کروموزوم y و تعیین جنسیت

کروموزوم های جنسی و وظایف آنها

سندرم های حذف اتوزومال

اختلالات اتوزومال

اختلالات کروموزومی اتوزومال چه در تعداد و چه در ساختمان کرو موزومها اگر تمام سلولها را در بر گیرد اغلب منجر به سقطمیگردد و اکثرا"به صورت موزائک در افراد مشاهده می شود. مونوزومی های اتوزومال بجز چند مورد نادر مونوزومی نسبی که در اثر حذف های ریز در اتوزوم ها ایجاد شده اند، همانند سندرم فریاد گربه1 ، همیشه به مرگ منتهی می شود. تریزومی های نسبی و کامل نیز در صورت زنده ماندن فرد اغلب به علت بروز اضافی بعضی از ژنها و به هم خوردن تعادل کروموزومی با ناهنجاری های مادرزادی ذهنی و رشدی همراه هستند. تنها سه تریزومی کامل 21و18.13 (سندرم داون) با حیات ساز گارند که در این میان سندرم داون از همه شایع تر و دارای اهمیت پزشکی خاص است.

سندرم داون2

داون شاعی ترین اختلال کروموزومی است که علت آن در 1959 با شناسایی حضور یک کروموزوم اضافی 21 در اکثر مبتلایان شناسایی شد علائم فنوتیپی اختصاصی این بیماری هیپوتونی (شلی عضلانی)، براکی سفالی، گردن کوتاه؛ گورش های پایین تر از حد معمول، پس سر صاف، زبان بیرون زده و دهان باز، چین های اپیکانتال1 (پلک رو به بالا)، دست های کوتاه و پهن و چین کف دستی عرضی منفرد (میمونی) ، خم شدگی انگشت پنجم (کلینو داکتیلی) و شکاف بین انگشتان اول و دوم پا هستند.

مهمترین بیمار در مبتلایان داون عقب ماندگی ذهنی است که معمولاً تا پایان سال اول تولد مشخص می شود (60>IQ>30) بیماری های قلبی ، آترزی دوازدهه، فیستول نای به مری و لوسمی به سایر بیماری های شایع در این اختلال کروموزومی هستند.

سندرم داون معمولاً نیمی از اختلالات کروموزومی شناخته شده پیش از تولد راتشکیل می دهد. فقط حدود 20 تا 25% مبتلایان به داون زنده به دنیا می آیند که 4/1 جمعیت آنها به علت نقایص قلبی در سال اول تولد فوت می کنند. بیماران اون اغلب به علت پیری های زودرس و آسیب دستگاه عصبی تا قبل از 35 سالگی دچار آلزایمر می شوند. علل کروموزومی اصلی در سندرم داون براساس کاریوتیپ عبارتند از تریزومی 21، جابجایی را برتسونی2 و ایزوکروموزوم 21.

1 cat cry syndrom

2 down syndrom

1 Epicanthal

[i]12 Robertsonian Translocation

در بعضی حالات سندرم داون به صورت موزائیک یا تریزومی نسبی بروز میکند.

95% از مبتلایان داون دچار تریزومی 21 هستند که اغلب ناشی از جدا نشدن آنافازی کوروموزوم 21 در میوز I سلول های جنسی مادری است. با افزایش سن مادر در هنگام بارداری(بیش از 30 تا 35سال) تخمک های بیشتری در بدن مادر در میوز I و در مرحله پروفاز غیرفعال باقی می مانند و این امر احتمال جدا نشدن آنافازی کروموزوم 21 را افزایش می دهد. به نظر می رسد این افزایش در نتیجه نو ترکیبی حاصل از باقی ماندن بیش از حد تخمک در حالت تتراد باشد. البته درصد کمی از داون ها (10%) نیز در ارتباط با خطاهای میوزی I در پدر و گاهی در میوز II والدین شناخته شده اند.

جا به جایی رابرتسونی بازوی بلند کروموزوم 21 با بازوی بلند از کروموزومهای اکروسنتریک 14 یا 22 عامل بروز 4% از سندرم داون است که موجب ایجاد کاریوتیپ 46xx/xyRob(14.21)t.21 می شود. این کاریوتیپ نشان دهنده حضور یک کروموزوم اضافی 21 در حالت متصل به کروموزوم 14 است. این جا به جایی ربط چندانی به سن مادر ندارد ولی یک فرد سالم حامل کروموزوم رابرتسونین 14و21 احتمال دارد. این کروموزوم را به عنوان یک کروموزوم 14 و به همراه یک کروموزوم 21 به گامت خود انتقال دهد که در این صورت بروز سندرم داون در فرزند فرد حامل می شود.

ایزوکروموزوم 21 یا جا به جایی 21q21q در درصد کمی از مبتلایان یافت میشود ولی به علت این که تمام فرزندان این افراد دارای داون هستند این نمونه ها از نظر مطالعاتی ارزش خاصی را دارا هستند. در این افراد گامت ها در دو حالت بیشتر تولید نمی شوند: یکی بودن کروموزوم 21 و دیگری با I(21q) . اولی به علت مونوزومی خواهد مرد و فرد دوم به سندرم داون مبتلا خواهد بود.

سندرم داون موزائیک با بعضی سلول های دارای تریزومی 21 مشخص میشود و دارای فنوتیپ خفیف تری از فرم کامل آن است. به علت تشخیص دیرتر و تأخیر در تهیه کاریوتیپ از بین افراد احتمال آسیب به آنها در عین شدت کمتر بیماری بیشتر است.

تریزومی نسبی 21 ناشی از یک اختلال ساختمانی کروموزومی است که در آن قطعات خاصی از کروموزوم 21 در سه نسخه در سلول وجود دارند. هر چند ارتباط ژن های کروموزوم 21 با فنوتیپ های داون به خوبی شناخته نشده ولی تریزومی نسبی به علت در بر گرفتن قطعات کوچکی از کروموزوم می تواند راهنمای خوبی برای ردیابی ژن های موثر در فنوتیپ داون در کروموزوم 21 باشد.

مشاور ژنتیک در مورد سندرم داون بیشتر از همه به دنبال تحلیل سیتوژنتیک پرزهای کوریونی و سلول های مایع آمنیوتیک صورت می گیرد. این مشاهده برای افراد دارای احتمال بیشتر حاملگی مبتلا به داون مثل مادران مسن و یا حاملین جا به جایی رابرتسونین انجام می گیرد. البته روش های دیگری مثل کاریوتیپ والدین برای تشخیص جا به جایی در خانواده های با سابقه داون ناشی از جا به جایی نیز استفاده می شود. سابقه خانوادگی در داون فقط در مورد جا به جایی قابل بررسی است و حضور مضاعف چندانی را برای ابتلا به داون را ایجاد نمی کند. در مادران با سابقه تولد یک نوزاد مبتلا به داون خطر بارداری مجدد با ابتلاء به همین بیماری (احتمال عود) حدود 1% و با کمی اغماض مساوی ریسک طبیعی بروز این بیماری است و نگرانی خاصی ایجاد نمی کند. این امر به ویژه در مادران جوانتر صادق است.

تریزومی 18

تریزومی 18 نیز مانند تریزومی 21 در اثر جدا نشدن آنافازی کروموزوم 18 در گامت مادری رخ می دهد و همانند داون دارای فرم های غیر تریزومی کامل، مانند جا به جایی کروموزومی نیز هست. سن بالای مادران خطر این بیماری را افزایش میدهد وبه همین دلیل مادران مسن باید تحت مشاوره ژنتیک سلولی برای حاملگی قرار گیرند. نوزادان،دارای عقب ماندگی ذهنی، نارسایی رشد و بد شکلی قلب هیپرتونی،گوش های بد شکل و پایین، دست های مشت شده، پاشنه های برجسته وناخن های هیپوپلاستیک و میکروگناسی (چانه کوچک) هستند و معمولاً پیش از دو ماهگی فوت می کنند.

تریزومی 13 نسبت به دو تریزومی قبلی بروز کمتر و مرگ و میر بیشتری دارد ولی همانند  دو تریزومی قبلی با افزایش سن مادر دچار افزایش بروز و احساس نیاز به مشاوره ژنتیک می شود. احتمال عود این بیماری کم است (حدود2%) . این سندرم بر اثر جدانشدن کروموزومی در انافاز میوز مادری ایجاد می شود و 20% موارد ناشی از جا به جایی های نامتعادل است. اغلب نوزادان قبل از سه ماهگی فوت می کنند. در فنوتیپ این بیماران عقب ماندگی ذهنی و رشد، هولوپروزانسفالی (عدم تقسیم پروزانسفال) عدم تشکیل نیمکرده و لوب های مغزی، میکروفتالمی، شکاف چشم کولوبوما و گاهی آنوفتالمی مشاهده میشود. ناشنوایی و بدشکلی گوش ، لب و کام شکری و ناهنجاری های دست و پا مثل پلی  داکتیلی وجود دارد. نقایص احشایی به صورت نقایص قلبی، کلیه پلی کیستیک، نهان بیضگی ، رحم دو شاخه و تخمدان هیپوپلاستیک بروز می کند.

سندرم های حذف اتوزومال

حذف های کروموزومی قابل شناسایی در سیتوژنتیک گاهی موجب بروز سندرم های خاص و قابل تشخیصی می شود که بروزی حدود 1 در 7000 دارد. شناخته شده ترین حذف کروموززومی در این سندرم اغلب تک فریاد گربه اتفاق می افتد. در این سندرم اغلب تک گیر است وم از وراثت خاصی پیروی نمی کند حذف کروموزومی در بازه ای در حدود 2q15 شناسایی شده است که موجب بروز فنوتیپ خاصی این بیماری می شود که در آن صدای گریه نوزاد شبیه صدای گربه است. فنوتیپ آن عقب ماندگی ذهنی و رشدی در قلب و مغز، میکروسفالی، هیپرتلوریسم، گوش های پایین، آرواره کوچک و چین های اپیکانتال است.

بیماری ها به علب حضور چندین ژن متوالی در قطعه حذف شده هستند و باعث نام گذاری این سندرم ها به نام سندرم های ژنی پیوسته شده است. مطالعات دقیقتر نشان دهنده توالی های مستعد برای باز آرایی های ژنی در نقاط حذف یا مضاعف شده در این بیماری هاست که باعث الگوی نو ترکیبی مشابهی در آنها میشود. سندرم دی جرج یا پرده ای قلبی صورتی که نوعی اختلال اتوزومی غالب است در نتیجه یک حذف بسیار ریز در 22q11 است که نقایص قلبی به صورت تترالوژی فالو (تنگی دریچه ریوی، نقص دیواره بین بطنی آئورت جا به جا شده و هیپرتروفی بطن است) و فقدان دریچه یا آترزی شریان ریوی و هیپوپلازی تیموس و پاراتیروئید مهمترین اثرات احشایی آن هستند. نوعی مضاعف شدگی نادر در 22q11.2 موجب سندرم چشم گربه ای دیسمورفیک با سه یا چهار قطعه مضاعف شده ژنی می شود.

کروموزوم های جنسی و وظایف آنها

کروموزوم های جنسی به علت حساسیت ویژه ای که برای ژن های آنها شناسایی شده است از اهمیت ویژه ای در مطالعات سیتوژنتیک برخوردار هستند. این کروموزوم ها با وجود ساختمان متفاوتشان ، در میوز با یکدیگر جفت میشوند و عامل اصلی تعیین جنسیت هستند. آنچه که در واقع تعیین کننده اصلی جنسیت فرد است حضور یا عدم حضور کروموزوم y است که در مطالعات سیتوژنتیک همواره برای تعیین جنسیت فرد بررسی می شود و تعداد کروموزوهای x ربط چندانی به جنسیت فرد ندارد.

کروموزوم y و تعیین جنسیت

روند کلی تعیین جنسیت در جنین انسان از مکانیسم زیر پیروی می کند. در پایان هفته ششم تکامل سلول های زایای بدون از کیسه زرده به طرف ستیغ تناسلی مهاجرت میکنند و به همراه طناب های جنسی، گنادهای ابتدایی را که نمایز نیافته هستند ایجاد می کنند. حضور ژن های فعال روی کروموزوم y موجب تشکیل ساختار بیضه و ترشح اندوژن ها و ایجاد سلول های اسپروماتوگونی، سرتولی و لایدیگ می شود. در صورت فقدان این ژن ها مسیر طبیعی غده جنسی اولیه از هفته 12بارداری به سمت ایجاد تخمدان و فولیکول های بدون سوق داده میشود. ستیغ های تناسلی دو گونه مجرای تناسلی دارند که مزونفریک (ولفی) و پارامزونفریک (مولری) نام دارند. در اه سوم در جنین مذکر ترشح آندروژن موجب رشد مجاری مزونفریک و ترشح ماده مهار کننده مولری از سلول های سرتولی و سرکوب مجاری پارامزونفریک می شود. در جنس مؤنث به طور طبیعی مجاری پارامزونفریک رشد می کند و مزونفریک تحلیل می رود.

تمامی تغییرات فوق به علت حضور ژن های خاصی در کروموزوم y است که روی کروموزوم x همتایی برای آن یافت نشده است. در مطالعات سیتوژنتیک مناطقی از کروموزوم های x,y در هنگام میوز I با یکدیگر سیناپس می دهند و این نشان دهنده اشتراک ژنی این دوکروموزوم است. مناطق مشترک در هر دو کروموزوم x,y را اتوزوم کاذب می نامند. ژن های تعیین جنسیت خارج از مناطق اتوزوم کاذب کروموزوم y قرار دارند. در مقابل روی کروموزوم x ژن های زیادی یافت میشوند که مشابهی روی کروموزوم y ندارند و به طور طبیعی مسئول بروز صفات زنانه هستند.

در میان ژن های منحصر به کروموزوم y ژن روی YP نقش کلیدی را در تعیینن جنسیت انسان بازی می کند. این ژن کد کننده عامل تعیین کننده بیض یا TDF در مردان است. TDF احتمالاً یک فاکتور رونویسی از ژن های تمایز دستگاه تناسلی مردانه است.

به علت نزدیکی این ژن با مناطق اتوزمال کاذب گاهی این ژن طی نوترکیبی های ناشی از تبادل متقاطع جابجا می شود به کروموزوم x انتقال می یابد. گامت های ناسی از این نوترکیبی ناهنجار موجب ترکیب تولید مردان xx و یا زنان xy میگردد.

از ژن های فعال دیگر کروموزم Y در تعیین جنسیت، ژن های AZF یا فاکتور آزوسپرمی روی کروموزوم Yp را می توان نام برد که حذف آنها موجب بروز آزوسپرمی یا اولیگوسپرمی درافراد می شود. این ژن ها DAZ (حذف شده در آزوسپرمی) است که یک پروتئین اتصالی به RNA موجود در سلول های زایای بیضوی را کد می کند. ژن های دیگری روی YP نیز مسئول ناباوری مران هستند که عملکرد تعدادی از آنها شناسایی شده است. سایر ژن های تعیین جنسیت روی کروموزوم x و اتوزوم ها قرار دارند.

کروموزوم x

کروموزوم x همان گونه که ذکر شد در هر دو جنس دارای نقش های کلیدی و اساسی است و حضور ژن های منحصر به این کروموزوم اهمیت خاصی را برای آن در سلول ایجاد کرده است. اختلالات سیتوژنیک بر روی کروموزوم x افراد زنده بیشتری را نسبت به سایر کروموزوم باقی می گذارد که نشان دهنده تحمل بیشتر انسان نسبت به این ناهنجاری هاست. از سوی دیگر حضور مضاعف ژن های اتوزومال کاذب در زن در علت حضور دو کروموزوم x نظریه ای  را مطرح کرد که بنا بر آن ژن های زیادی بر روی یک کروموزوم x در سلول های پیکری زنان غیرفعال تلقی می شوند و در روند پروتئین سازی و نسخه برداری نقشی ندارند. این کروموزوم ها در مطالعات سیتوژنتیک به صورت یک هتروکروماتین اینترفازی خاص به نام جسم بار شناخته میشود و تنها در زمان تقسیم میوز ازحالت غیرفعال در می آید و به تأخیر دچار رونویسی می گردد. در هر فرد تنها یک کروموزوم x کاملاً فعال وجود دارد و هر تعداد کروموزوم x اضافی به صورت جسم بار در مطالعات سیتوژنتیک قابل مشاهده است.

بررسی ها نشان می دهد که غیرفعال شدن کروموزوم x درنتیجه متیلاسیون سیتوزین های مناطق تنظیمی ژن ها و چند تغییر و دیگر در هیستون ها صورت میگیرد. البته این غیرفعال شدن در مورد بعضی از ژن های وابسته به 8 که اهمیت حیاتی دارند و بیشتر در بخش xp واقعند صورت نمیگیرد و حدود 10 تا 15% از این ژن ها در هر کروموزوم x زنان فعال هستند. فاکتور تعیین کننده غیرفعال شدن کروموزوم x روی xq واقع است و XIST نام دارد. ژن XIST روی کروموزوم غیرفعال بیان میشود و در کروموزوم های x فعال مردان و زنان خاموش است. این ژن یک RNA غیر رمز گردان متصل به x را که با کروموزوم x غیرفعال در ارتباط است کد می کند.

فرضیه لیون مطرح کننده جزئیات غیرفعال شدن کروموزوم x است. سه مورد اول متعلق به فرضیه اولیه اند و موردهای بعدی طی بررسی های دقیق تر بعدها به آن ملحق گردیده است. اصول فرضیه لیون بدین قرار است.

• همه کروموزوم های x بجز یکی از لحاظ ژنتیکی غیرفعالند.
• غیرفعال شدن تصادفی کروموزوم x پدری یا مادری در اوایل رویان سازی رخ می دهد.
• افراد مونث طبیعی موزائیک و دارای دو جمعیت سلولی هستند. یکی دارای x غیرفعال پدری و گروهی دارای x غیرفعال مادری
• هر دو کروموزوم x در هنگام گامتوژنز فعال هستند.
• غیرفعال شده تصادفی کروموزوم x نواحی لازم برای رشد و نمو طبیعی را در بر نمی گیرد.
• در اختلالات ساختمانی درون کروموزوم x، ناهنجار غیرفعال و x سالم فعال می ماند.
• در جا به جایی های x اتوزوم، x طبیعی غیرفعال و x ناهنجار باقی ماند.

در مورد آخر فرضیه لیون نشان دهنده انتخاب طبیعی برای جلوگیری از حذف ژن های x سالم و اتوزوم طی روند غیرفعال سازی است.

در غیر فعال شدن کروموزوم x اگر محل شکستگی روی کروموزوم x منطبق بر یک ژن مغلوب وابسته به x باشد، غیرفعال شدن کروموزوم x طبیعی باعث بروز این بیماری به صورت یک صفت همی زیگوت در زن می گردد (یعنی حضور حتی یک آلل از صفت مغلوب برای بیمار شدن کافی می شود). کروموزوم x استعداد ویژه ای برای جهش ها و حذف های ریز و شکستگی ها دارد که این جهش ها به صورت بیماری های سندرم مختلف از جمله سندرم x شکننده بروز می کنند. این سندرم ها اغلب دارای یک علامت مشخصه هستند که عقب ماندگی ذهنی آنهاست و نیز بیان کننده نقش کروموزوم x در پیشرفت و تکامل ذهنی.

اختلالات کروموزوم های جنسی

اختلالات کروموزوم های جنسی نیز مطابق اختلالات اتوزوم می تواند ساختمانی یا تعدادی باشد. اختلال در کروموزوم های جنسی با فنوتیپ های خاص معمولاً مثل تأخیر بلوغ، آمنوره (عدم قاعدگی)، ناباروری و ابهام تناسلی همراه است. این اختلالات بسیار بیشتر از اختلالات اتوزومال به صورت موزائیک دیده می شوند و معمولاً فنوتیچ های آنها نقایص کمتری را نشان می دهند. در بین اختلالات ساختمانی کروموزوم های جنسی که شیوع کمی نیز دارند ایزوکروموزوم بازوی بلند I(xq)X به صورت کلی یا موزائیک از همه رایج تر است. نتیجه این نقص بروز سندرم ترنر است. اختلالات تعداد در کروموزوم های جنسی به علت فنوتیپ خفیف آن ، تعداد در کروموزوم های جنسی به علب فنوتیپ خفیف آن، تعداد زیادی از تولد های زنده همراه با نقایص کروموزومی را تشکیل میدهند. این امر با غیرفعال شدن کروموزوم x تشدید میشود. شایع ترین اختلالات تعداد تریزومی ها (xyy,xxy,xxx) و یک مونوزومی مشهور به نام سندرم ترنر هستند. مورد اخیر استثنائاً عامل سقط های خودبه خودی بیشماری در مبتلایان میشود. برای اختلالات کروموزوم های جنسی بجز سن بارداری مادر عامل مستعد کننده خاصی شناخته نشده است.

سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر ناهنجاری حضور کروموزوم های اضافی x در مجاورت کروموزوم y است که دامنه این کروموزوم های اضافی را شایع ترین حالت آن که یک کروموزوم اضافی است (xxy) تا کاریوتیپ نادر سه کروموزوم اضافی (xxxxy) گسترده است. در این افراد کروموزوم های اضافی اگرچه غیر فعال میشوند ولی ناهنجاری های جنسی خاص خود را ایجاد می نمایند. شایع ترین علت بروز این سندرم ، جدا نشدن کروموزوم های پروی در هنگام سیناپس مناطق اتوزومی کاذب است. علل یگر نقایص جدا نشدن کروموزومی در میوز مادری (II,I) و تقسیم نادرست میتوز و ایجاد یک فرد موزائیک است. افراد موزائیک فنوتیپ های کاملاً متغیری رانشان می دهند. فنوتیپ بیمار به صورت قد، بلند لاغری و اندام های بلند، کم کاری جنسی بعد از بلوغ عدم رشد بیضه ها و ایجاد صفات ثانویه جنسی، عقیمی و گاهی ژنیکوماستی بروز می کند. این بیماران اغلب از نظر اجتماعی منزوی و نامتعادل هستند، IQ پائینتری دارند، در تحصیل بعلت مشکلات یادگیری مخصوصاً در خواندن موفقیت کمی دارند.

سندرم xxy یا ابر مرد

این نقص ژنتیکی به علت فنوتیپ های ضعیفی که دارد اغلب ناشناخته باقی میماند. مبتلایان دارای قد بلندتر از حالت طبیعی، گاهی مشکلات تحصیلی و رفتاری و IQ پائین تر از حد طبیعی هستند و گفته می شود امکان بروز ناهنجاری های اجتماعی و ناسازگاری ها دراین افراد به علت افزایش خلق تهاجمی آنها بیشتر است . آنها هوش و باروری طبیعی دارند و در تولید مثل نقصی متوجه فرزندان نیست. علت عمده این بیماری جدا نشدن کروموزوم های y در میوز II پدری است که گاهی در مورد نادر با جدا نشدن xها نیز همراه است و به کاریوتیپ های نادر xxxyy,xxyy می انجامد.

تریزومی

این بیماری نیز مانند نقص قبلی فنوتیپ های بسیار ضعیفی از خود نشان میدهد. مبتلایان از نظر ظاهری تقریباً طبیعی هستند ولی گاهی قد بلند ناباروری و ناسازگاری های اجتماعی در این افراد دیده می شود. کاهش IQ و یادگیری در این افراد قابل پیش بینی است. علت اصلی این نقش حدا نشدن میوزی I کروموزوم های x است که با افزایش تعداد کروموزوم های x به صورت تترا و پتنازومی فنوتیپ های شدیدتری را از خود نشان می دهند.

سندرم ترنر XO

شدیدترین نقص کروموزومی جنسی است که اغلب با فنوتیپ های خاص خود به راحتی شناسایی می شود. به علب کمبود ژن های خاصی روی کروموزوم x سقط در میان جنین های مبتلا بسیار شایع تر است و آمار متولدین زنده را پایین می آورد.

ترنرها با کاریوتیپ های متفاوت که شایع ترین آنها 45,x است مشاهده میشوند. ایزوکروموزوم بازوی بلند x، موزائیک I(xq),xo شایع ترین کاریوتیپ های فرعی ترنر هستند که بنابر نوع نقص فنوتیپ های متفاوت و با شدت های متغیر را ایجاد می کنند. اختلالات شایع در سندرم ترنر قد کوتاه، دیسترنزی گنادی، گردن پره دار، پایین بودن خط رویش مو در پشت، سینه پهن با فاصله زیاد نوک پستانها هستند. در این افراد ناهنجاری های کلوی ، قلبی و عروقی (مانند کوآرکتاسیون های آئورت) و لنف ادم بیش از سایر افراد رخ می دهد. کاهش IQ غیر کلامی و درک فضایی و حرکتی در افراد مبتلا نیز مورد انتظار هستند در یک حالت خاص سندرم ترنر که ناشی از یک کروموزوم حلقوی   x است به علت عدم فعالیت XIST و فعال ماندن کروموزوم حلقوی کوچک x فنوتیپ های شدیدتری مانند عقب ماندگی ذهنی نیز درافراد بروز می کند.

اختلالات تکامل جنسی

نقایص تکاملی دستگاه تناسلی که گاه با ابهام تناسلی در افراد به صورت شباهت دستگاه تناسلی به جنس مخالف مثل هیپوسپادیازیس (یک ناهنجاری تناسلی در مردان که در آن پیشابراه در زیر پیش یا پرینه باز می شود) و یا بزرگی کلیتوریس همراهند؛ عمدتاً ناشی از نقایص در بروز بعضی ژن های خاص در کروموزوم های x یا y هستند. نقایص اندام ها و غدد جنسی گاهی تا به حدی است که فرد دارای اندام های تناسلی مبهم یا اندام های هر دو جنس است که این حالت هر مافرودیتیسم نام دارد. این نقص لزوماً علت سیتوژنتیک ایجاد شود برای تشخیص جنسیت چنین جنینی کاریوتیپ الزامی است. هر مافرودیتیسم دارای دو نوع حقیقی و کاذب است.

در هر مافرودیتیسم حقیقی فرد غدد جنسی مختلف کاریوتیپ خود را داراست. هر مافرودیت حقیقی در نتیجه چند علت متفاوت میتواند به وجود بیاید. مضاعف شدن ژن Dax واقع بر کروموزوم xp که عامل تنظیم sry است موجب سرکوب این ژن و ایجاد تخمدان در افراد 46xy می کند. دیسپلازی کامپتوملیک به علت جهش در ژن و sox در 17q رخ می دهد. این ژن در تشکیل بیضه موثر است و حذف آن موجب فنوتیپ زنانه فرد 4bxy مضاعف شدگی آن موجب بروز مردان 46xx است. این اختلال اتوزومی غالب با بد شکلی کشنده استخوان و غضروف همراه است. در سندرم دنیس دراش دستگاه تناسلی زنانه در مردان مشاهده میشود. جهش در ژن WTI نیز موجب حذف بیضه ها از مسیر عادی تکاملی خود می شوند. حذف P  و ژن DMRT ، کد کننده یک عامل رونویسی منحصر به غدد جنسی، را در بر می گیرد به وارونگی 46xy می انجامد.

در نوع دیگری از این بمیاری که سندرم عدم حساسیت یه اندروژن یا زن نمایی بیضه دار نام دارد.سلول های هدف اندروژن ها دچار نقص گیرنده اندروژن هستند. این نقص وابسته به x است و موجب ایجاد دستگاه تناسلی خارجی مؤنث با واژن کور و بدون رحم می شود. بیضه ها در این افراد پایین نمی آیند و به فتق اینگونیال دختران اشتباه می شوند. پراکندگی مو در این افراد زنانه است و ژنیکوماستی نیز دیده می شود.