لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*
فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)
تعداد صفحه:4
فهرست و توضیحات:
مقدمه
دیستروفی میوتونیک
ضربان قلب نامنظم (آریتمی) نیز در مبتلایان به DM دیده می شود. این عارضه معمولا خطر ساز نیست اما در بعضی موارد می تواند باعث مرگ شود. به همین دلیل ضربان قلب مبتلایان به DM باید به طور مرتب با انجام آزمایش الکتروکاردیوگرام کنترل شود. بعضی از افراد برای رفع مشکل آریتمی نیاز به مصرف دارو و ضربان ساز دارند. از جمله علائم دیگری که در بعضی از مبتلایان به DM مشاهده می شود دیابت ملیتوس، سنگ صفراوی، ناراحتی روده ای و کچلی ناحیه جلو سر است. البته این عارضه ها در سایر افراد نیز دیده می شود.
بیماری دیستروفی میوتونیک به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. به این معنی که فرزندان دختر یا پسر یک فرد مبتلا به احتمال 50 درصد به بیماری مبتلا می شوند.
این عارضه در اثر جهش در ژن myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) رخ می دهد. این ژن که در بازوی بلند کروموزم 19 قرار دارد در عملکرد طبیعی عضلات نقش دارد.
نقص ژنی که منجر به بروز DM می شود گسترش تکرارهای نوکلو تیدی CTG در ناحیه پایین دست ژن DMPK است
در افراد سالم این 3 نوکلوتید در حدود 5 تا 30 بار تکرار میشوند. اما در افراد بیمار این تکرار زیاد میشود و باعث بی ثباتی و بزرگ شدن بیش از حد این ناحیه روی کروموزم میشود. نوع بیماری به تعداد این تکرارها بستگی دارد. در افرادی که نوع مادرزادی مبتلا هستند تعداد تکرارها به بیش از 2000 کپی میرسد. در مبتلایان به فرم کلاسیک تعداد تکرارها حدوداً 100 تا 1000 کپی است.در فرم خفیف بیماری حدود 50 تا 150 کپی وجود دارد. تعداد 35 تا 49 کپی از این تری نوکلئوتید هم به عنوان پیش موتاسیون در نظر گرفته میشوند.
باید توجه داشت که با وجود آنکه دیستروفی میوتنیک تیپ یک به صورت اتوزومی غالب به ارث میرسد. شدت بیماری در فرزندان افراد بیمار بیشتر از خود آنان خواهد بود و فرزندان در سنین پایین تر علائم اولیه بیماری را نشان می دهند. این پدیده آنتی سیپیشن (anticipation) نامیده می شود و دلیل آن نیز زیاد شدن و گسترش تکراهای نوکلئوتیدی هنگام گامت زایی است.
در جدول زیر تعداد تکرارها و شدت علائم نشان داده شده است.
کارافرینی دیستروفی میوتونیک