هر گلبول قرمز انسان داراى 200 تا 300 میلیون مولکول هموگلوبین است. وجود هموگلوبین براى ساختن گلبولهاى قرمز ضرورى است. در جریان بیمارى تالاسمى مقدار هموگلوبین بدن براى ساخته شدن گلبول قرمز ناکافى است. تالاسمى یک بیمارى ژنتیک است. مثلاً به طور طبیعى دو ژن زنجیر آلفا روى هر یک از کروموزمهاى 16 وجود دارند و تالاسمى آلفا ممکن است ناشى از فقدان یک یا هر دو ژن باشد. براى اینکه آشنایى بیشترى با این بیمارى پیدا شود مختصرى در مورد ساختمان هموگلوبین توضیح داده مىشود. به طور کلى هر مولکول هموگلوبین از 4 گروه Heme و یک مولکول گلوبین تشکیل مىشود. مولکول گلوبین خود از دو زوج زنجیر پلىپپتیدى غیر مشابه ساخته شده که در هر زنجیر آن اسیدهاى آمینه به ترتیب قرار گرفتهاند. چهار نوع زنجیر در ترکیب گلوبینهاى مختلف به کار مىروند که هر زنجیر ترکیب خاصى از اسیدهاى آمینه را دارد و آنها را به ترتیب زنجیرهاى آلفا، بتا، گاما و دلتا مىنامند. هر کدام از زنجیرها از 141 تا 146 اسید آمینه ساخته مىشود. هر زنجیر داراى یک موضع ژنى خاص و جداگانهاى در روى کروموزم خاصى دارد. به عنوان مثال زنجیرهاى آلفا داراى دو موضع ژنى روى کروموزم 16 و سه زنجیر بتا، گاما و دلتا روى کروموزم شماره 11 داراى موضع ژنى هستند. در فواصل این مواضع ژنى قطعات جداکننده DNA قرار دارند. در جریان بیمارى تالاسمى در این زنجیرهاى هموگلوبین تغییرات غیر طبیعى ایجاد مىشود که این تغییرات ناشى از تغییرات ژنى در DNA سلولى است. بیشتر تغییرات و آسیبهاى هموگلوبین مربوط به زنجیرههاى بتا مىباشد. به طور کلى دو نوع تالاسمى وجود دارد.
1ـ تالاسمى مینور Minor Thalassemia
2ـ تالاسمى ماژور Major Thalassemia
تالاسمى کوچک یا Minor:
بیمار دچار کمخونى خفیفى است که به طور مداوم وجود دارد. این در حالى است که تعداد گلبولهاى قرمز در حد طبیعى و یا زیادتر از حد طبیعى است و با توجه به اینکه بیمارى قطعا از طریق ژنتیک منتقل مىشود علایم کمخونى را باید در یکى از والدین بیمار جستجو کرد.
در این بیمارى مقدار هموگلوبین ساخته شده در بدن براى تشکیل گلبولهاى قرمز کافى نیست. تالاسمى عمدتا به دو گروه بتا و آلفا تالاسمى تقسیم مىشود. در بتا تالاسمى زنجیرههاى بتا دچار نقص هستند و در آلفا تالاسمى زنجیرههاى آلفا دچار نقصان مىباشند. نقایصى که در تولید این زنجیرهها ایجاد مىشود ممکن است ناشى از جهش یا «موتاسیون» در ژن کنترلکننده سنتز زنجیرههاى بتا باشد که موجب کاهش سنتز گلوبولین مىشود. بتا تالاسمى نوع شایع بیمارى است که در آمریکا، جنوب ایتالیا کشورهاى مدیترانهاى، چین جنوبى و در نژاد سیاه بیشتر دیده مىشود. هر چقدر اختلال در تولید زنجیرههاى بتا و آلفا بیشتر باشد بیمارى تالاسمى نیز از شدت بیشترى برخوردار است ولى به دلیل اینکه این عدم تعادل در تولید زنجیرههاى گلوبین در نژاد سیاه شدت زیادى ندارد بنابراین تالاسمى در سیاهپوستان داراى آثار بالینى خفیفى است. از طرف دیگر مقدار زنجیرههاى سالم طبیعى در افراد مبتلا به تالاسمى زیاد است که باعث رسوب در داخل گلبول قرمز مىشود و همین رسوب باعث مرگ زودرس گلبول قرمز مىشود.
در تالاسمى مینور (Minor) یا کوچک، معمولاً بیمار علایم واضحى پیدا نمىکند و تغییرات استخوانى خیلى مشهود نیست، اما ممکن است در پارهاى از موارد طحال کمى بزرگ شود و در قسمت ربع فوقانى و چپ شکم درد و حساسیت ایجاد شود. از نظر علایم آزمایشگاهى، تعداد گلبولهاى قرمز معمولاً از 6 میلیون در میکرولیتر بیشتر مىشود اما مقدار هموگلوبین کاهش پیدا مىکند. حجم گلبولهاى قرمز بسیار کوچک مىشود. گلبولهاى قرمز به صورت دایرههاى تیره و روشن در مىآیند. تغییر شکل و اندازه گلبولهاى قرمز در بیمارى تالاسمى فوقالعاده متنوعتر و متغیرتر از سایر کمخونىهاست. هر چند منظره گلبول قرمز از یک فامیل به فامیل دیگر متفاوت است اما در همه فرمها کاهش حجم و کمرنگى گلبول قرمز دیده مىشود.
تالاسمى کوچک در درجه اول با کمخونى ناشى از فقر آهن اشتباه مىشود و باید این دو را از هم تشخیص داد. در تالاسمى معمولاً کمخونى خفیف، میزان هموگلوبین تقریبا همیشه بالاتر از gr/dl 9 و میزان آهن خون در حد طبیعى است. در حالى که شکل گلبولهاى قرمز و اندازه و رنگ آنها تقریبا مشابه کمخونى فقر آهن است به جز کمخونى فقر آهن بعضى بیماریها از جمله هموگلبینوپاتىها مخصوصا بیمارى هموگلوبین Hو هموگلوبین E و جوش خوردن ژنهاى بتا و دلتا را که اصطلاحا lepore trait مىنامند در اینها هم گلبولهاى قرمز به صورت میکروسیتى (کاهش حجم و اندازه) و هیپوکروم (کمرنگ) در مىآیند که توسط انجام یک آزمایش به نام الکتروفورز Electero phoresis از هم تشخیص داده مىشوند. بنابراین با توجه به اینکه در تالاسمى میزان آهن طبیعى است نیاز به تجویز آهن ندارد و حتى در صورت تجویز آهن خطراتى نیز براى بیمار به وجود خواهد آمد.
آیا تالاسمى کوچک (Minor)نیاز به درمان دارد؟
تالاسمى کوچک نیاز به درمان خاصى ندارد و بخصوص باید از تجویز آهن خوددارى شود. مهمترین نکته تشخیص تالاسمى قبل از ازدواج است، یعنى یک زوج که تصمیم به ازدواج دارند به عنوان یک اقدام پیشگیرانه و مؤثر از نظر وجود این نوع تالاسمى مورد آزمایش قرار بگیرند. در واقع اگر هر دو زوج به تالاسمى مینور مبتلا باشند این ازدواج نباید صورت بگیرد ولى در مواقعى که یکى از دو نفر مبتلا باشند بلامانع است. در دوره حاملگى به دلیل اینکه بایستى میزان هموگلوبین بالاتر از gr/dl 9 باشد تزریق خون لازم است. نکته دیگرى که باید بدانیم این است که بیماران مبتلا به تالاسمى مینور یا کوچک داراى عمر طبیعى خواهند بود.
تالاسمى بزرگ یا Major
در این نوع تالاسمى علایم شدید کم خونى از دوره شیرخوارگى و کودکى شروع مىشود و کاملاً مشهود است طحال و کبد این بیماران بسیار بزرگ مىشود و بیماران ممکن است به واسطه این گرفتارى دچار یرقان شوند. گلبولهاى قرمز به صورت میکروستیک و هیپوکروم واضح همراه با افزایش زیاد در تعداد اریتروبلاستها و گلبولهاى قرمز نارس در مىآیند. نکته تشخیصى دیگر اینکه مقدار هموگلوبین جنینى یا F در تالاسمى به طور قابل ملاحظهاى افزایش مىیابد.
شامل 7 صفحه فایل word قابل ویرایش
دانلود مقاله اهمیت شناخت و پیشگیرى از تالاسمى
