لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*
فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)
تعداد صفحه16
فهرست مطالب
فراوانی و توزیع جهش های ژن CFTR در جهان
فراوانی و نوع جهش های CFTR بر حسب شرایط جغرافیایی و نژادی متفاوت است [ ] به دلیل تنوع و فراوانی جهش های ژن CFTR [] ، اطلاع داشتن از توزیع و نوع جهشهای این ژن در یک جمعیت برای طراحی یک روش مولکولی مناسب جهت تشخیص ژنتیکی CF GHCL HSJ. [].
شایعترین جهش ژن CFTR, F508 می باشد که 70 درصد کروموزوم های CF [] و به عبارتی حدود کل جهش های CF را در بر می گیرد []. Morral و همکارانش []، با بررسی هاپلوتیپ های رازماهوارع همراه با جهش F508 و کروموزوم های نرمال، تخمین زدند که این جهش حدود 52000 سال پیش ایجاد شده است [ ]. این جهش در ابتدا توسط کشاورزان خاورمیانه، در طول دورة نئولیتیک گسترش یافته است [].
بر طبق مطالعات مختلف در اروپا، فراوانی جهش F508 از جنوب شرق به مشال غرب اروپا افزایش می یابد [ ]. به طوری که فراوانی این جهش در قسمتهای پمالی اروپا بین 70 تا 90 درصد و قسمتهای مدیترانه ای جنوب اروپا به 50 درصد می رسد [ ] بیشتریت فراوانی این جهش در جزایر Faeroe (100 درصد) [] و بعد از آن در دانمارک (87 درصد) و کمترین فراوانی آن در تونس (9/17 درصد) می باشد [ ].
فراوانی F508 در ترکیه و آسیا کم می باشد طبق آمارهای بدست آمده فراوانی این جهش در ترکیه 25 درصد است که نشان دهنده هتروژنی بالای ژنتیکی CF در این کشور است []. شکل
4 جهش G542X، N1303K، G551D و W1282X در مجموع حدود 1 درصد کل جهش های ژن CFTR را در بر می گیرند و بعد از F508، فراوانترین جهش های این ژن می باشند [ ].
جهش G542X بعد از F508، شایعترین جهش ژن CFTR بوده و باعث اختلال در تولید پروتئین می شود. بر طبق بررسی های به عما آمده این جهش حدود 35000 سال پیش ایجاد شده است []
Loirat و همکارانش [] توزیع فراوانی جهش را مشخص کرده اند. بر طبق این بررسی فراوانی آن در شمال شرق اروپا در مقایسه با جنوب غرب اروپا کمتر بوده و در ترکیه و جزایر Canary[1] بسیار بالا و در تونس به بالاترین حد خود می رسد.
جهش N1303K ، بر طبق بررسی های نشانه های ریزماهواره[2] مانند G542X، حدود 35000 سال پیش ایجاد شده و از آسیا به اروپا انتشار یافته است و بیشتر در شمال افریقا و جنوب اسپانیا دیده می شود [ ]
تحقیق در مورد فراوانی و توزیع جهش های ژن CFTR در جهان
