لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
دسته بندی : وورد
نوع فایل : .doc ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد صفحه : 9 صفحه
قسمتی از متن .doc :
بیماری نوروفیبروماتوز
( ( بیماری نوروفیبروماتوز (نورپلاستورماتوز ))
این بیماری به علت وجود ژنهای غالب معمولی بوجود می آید و افراد مبتلابه علت وجود تومور در درون مغز دچار نارسائی هایی می شوند.ازهر3000 نفرنوزاد متولد شده،یک مورد به این اختلال مبتلا می شود.
خصوصیات:
1)وجودلکه های قهوه ای روشن روی پوست ،درتمام نقاط بدن
2)وجود تومورهای پوستی وعصبی (جوشهای زیرپوستی به رنگ شیرکاکائویی.
3)10 درصدافرادمبتلا به عقب ماندگی ذهنی دچاربوده و عقب ماندگی
همراه تشنج و صرع دیده می شود.
4)عقب ماندگی درسطح شدیدوعمیق می باشد.
توضیح:برای تشخیص بیماری حداقل وجود6 خال با قطرتقریبی 5/1سانتیمترضروری است.
همچنین لکه دارشدن زیربغل یکی ازدلایل قوی برای وجود بیماری است.
اپی لوئیا
<< اپی لوئیا >>
اسکلروزبه معنی سختی وسفتی ازلغت اسکلروز- اسکروتیک گرفته شده است.دراین بیماری قسمت هایی ازمغز و کرتکس دچارسفتی وسختی می شوند وهمراه باعقب ماندگی وحملات تشنجی بروزمی کند.سختی وسفتی معمولاًبعد ازسنین 2-3 سالگی شروع می شود،یعنی تاقبل دوسالگی کودک هیچ گونه مشکلی ندارد.
خصوصیات:
1)وجودلکه های پروانه ای شکل زرد مایل به قرمزدرصورت بخصوص درچانه وبینی ولکه های قهوه ای رنگ درسایرنقاط بدن.
2)عدم تساوی بین چشم هابدین صورت که مردمک یکی ازچشمهاطبیعی ودیگری بزرگتراست.
3)عدم وجودامواج مرزی طبیعی یا(EEG).
4)عقب ماندگی ذهنی دراین بیماری حالت پیش رونده ای دارد.یعنی هرچه سن فردبیشترشود سطحی ازمغزکه دچارسختی وسفتی شده نیزبیشترشده ودرنتیجه عقب ماندگی ذهنی شدیدتراست وبرعکس.
توضیح: حملات تشنجی اغلب بعداز سه سالگی شروع می شودو لکه های پوستی بعدازسنین 5 سالگی ظاهرمی شوند.
تروزومی شماره 18
تروزومی شماره 18
ازعلل سه تائی بودن کروموزوم شماره 18،قرارگرفتن مادرقبل ازبارداری تحت تاثیراشعه xمهم می باشندکه موجب اختلال درتخمدانهاودرنهایت ابتلا به این بیماری می باشد.تعداد مبتلایان بسیارزیاداست وازهر500نوزاد یکی مبتلابه این عارضه است وهمچنین احتمال ابتلا دختران به پسران80به20است.
خصوصیات:
۱)لاغری وضعف عمومی 2)رشدبیش ازحدانگشتان دست وپا 3)کوتاهی قد
4)بزرگی استخوان پس سری 5)انگشتان دست روی کف دست خوابیده وبه همین دلیل خطوط کف دست ازحالت طبیعی خارج است.
6)عقب ماندگی درحدشدید وعمیق می باشد. 7) طول عمراین افرادبسیارکوتاه است.
تروزومی شماره 13 ( هولوپروزانسفالی )
< تروزومی شماره 13 ( هولوپروزانسفالی ) >
این بیماری به علت یه تائی بودن کروموزوم شماره 13ایجادمی شود و علت اصلی سه تائی بودن دقیقاً مشخص نیست ولی عوامل ژنتیکی وتاثیراشعه رادراین زمینه موثرمی دانند.
خصوصیات:
1) بیش ازحدبودن تعدادانگشتان
2) وجود شکاف درلب یاشکاف درکام .هرکسی که شکاف دهان یا شکاف درلب دارد مبتلابه این بیماری نیست امکان تولد کودکانی که دردوران بارداری مادر هیجانات زیادی را تحمل نموده مخصوصاًدرزمان جنگ افزایش یافته است.
3) نارسائی دربخش بویائی .
4) پیشانی متمایل به جلو
5) خشکی وزبری پوست
۶)ازنظرعقب ماندگی درحد شدید وعمیق بوده ومعمولاًبااختلال
درزمینه های حرکتی همراه است.
سندرم صدای گربه
< + سندرم صدای گربه + >
این سندرم به علت حذف یکی ازبازوهای کوتاه جفت کروموزوم شماره 5ایجادمی شود و معمولاً در جنس مونث بیشتر دیده می شود ولی تعدادکروموزمها همان46 تا است.علت نامیدن این سندرم به صدای گربه این است که صدای کودکان مبتلا به این اختلال مخصوصاً موقع گریه کردن به علت نقص دردستگاه مولد صوت وحنجره شبیه صدای گربه است.
خصوصیات :
1) جثه کوچک
تحقیق در مورد تحقیق درباره ی بیماری نوروفیبروماتوز
